연세대학교 원주세브란스기독병원(병원장: 윤여승, 이하 기독병원)은 희귀질환인 '발작성야간혈색뇨증(PNH)'을 치료할 수 있게 됐다고 밝혔다.

이 질환은 적혈구 표면 위에 단백질을 생성하는 유전자에 돌연변이가 생기는 후천적 질환으로 겉으로는 증상이 없어도 혈관 내 용혈이 발생하며 진단받은 환자의 1/3이 5년 이내에 사망하는 것으로 알려졌다.

26개국에 2천100여명의 환자가 있지만 진단 및 치료할 수 있는 의사는 매우 드물다. 기독병원 관계자는 "소변에 피가 섞여 나와 콜라색 소변을 보게 되고 피로와 발기부전, 빈혈 등의 증상이 있다"며 "신부전증과 뇌졸중 등 합병증이 발생할 수도 있다"고 말했다.

이 질병은 연간 4억원의 약값을 지불해야 했지만 지난해부터 보험이 적용돼 환자들이 최대 300만원의 본인부담금으로 치료를 받을 수 있다.

한편 기독병원은 지난 5일 이 질환의 세계 권위자인 영국 리즈대학교 병원의 피터 힐맨 교수를 초청해 진단과 치료, 환자사례 소개와 치료법 등에 대한 강의와 토론을 진행했다.

기독병원 관계자는 "우리 병원에서도 질환에 대한 진단과 치료가 가능해짐에 따라 도내 질환을 겪는 환자들에게 의료서비스를 제공할 수 있게 됐다"고 말했다.