이 상 욱 산부인과장


임신을 한 산모에게 가장 큰 걱정은 혹시 자신의 아기가 기형아로 태어나지는 않을까하는 불안감일 것이다.
실제로 일부 보고에 의하면 아주 사소한 기형을 전부 포함하면 전체 기형아 발생빈도는 1/100 ~ 1/200정도의 빈도로 비교적 높다고 알려져 있다.
산부인과에서는 산전 검사 중 임신 16~18주 사이에 기형아 검사를 하고 있는데 일명 ‘트리플 마커’라는 검사로 산모 혈액 내 알파태아단백, 융모성 성선자극호르몬, 에스트리올이라는 세 가지 성분을 측정·분석하는 방법으로 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증등의 약 70% 정도를 진단할 수가 있으나 선별 검사에 해당이 되므로 확진을 위해서는 추가 검사가 필요할 수 있다.


현재 사용할 수 있는 가장 신뢰성이 높은 검사는 융모막 검사와 양수 검사인데 비용이 많이 들고 검사자체가 침습적인 검사이며 염색체 이상 없이 생기는 기형아 진단에는 한계가 있어 모든 산모에서 일괄적으로 검사할 수는 없다.


또한 융모막 검사는 주로 임신 10주 전후에 시행이 되어 결과를 다소 빨리 알 수 있다는 장점이 있기는 하나 양수검사보다는 다소 유산율이 높은 관계로 많은 병원에서는 임신16주 전후에 검사를 우선적으로 시행하고 있다.
최근에는 검사 기준에 해당이 되는 산모에게는 트리플 마커라는 선별 검사를 생략하고 바로 시행하는 추세이다.


양수검사나 융모막 검사등과 같은 염색체 검사가 필요한 대상 산모는 다음과 같다.

①35세 이상의 고령 산모

②염색체 이상이 있는 아이아 신경관 결손증, 그외 다른 기형아를 출산한 기왕력이 있는 경우

③임산부나 배우자 또는 근친이 염색체 이상이 있는 경우

④임산부나 배우자 또는 근친이 X-염색체 연관 유전질환의 보인자인 경우

⑤신경관 결손증이나 그 외 다른 기형아를 출산한 기왕력이 있는 임산부

⑥원인 불명의 사산아를 출산한 경우

⑦3번 이상의 연속 자연유산이 된 경우

⑧임신 동안 약물, X-선, 기타 감염등에 노출이 된 경우

⑨친족 결혼의 경우

⑩트리플마커 검사 상 이상이 있는 경우

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